唐篩神經管畸形準確率是多少
唐篩神經管畸形準確率在85%-90%之間。唐氏篩查，簡稱唐篩，全稱是唐氏症候群產前篩選檢查。檢查的方式是抽血檢查，檢查的物件是孕婦血清中絨毛促性腺激素、甲胎蛋白、遊離雌三醇的濃度。同時，還要結合懷孕的時間，孕婦的體重、年齡、飲食習慣、生活習慣、相關病史、遺傳史等因素，整體匯入專用的醫學評估系統，運用一種特殊的公式演算法，來計算出胎兒患有唐氏症候群的危險係數。唐氏篩查主要是針對18-三體症候群、21-三體症候群和神經管畸形的篩查。神經管畸形是由於神經管閉合不全造成的先天性缺陷，發生率在萬分之三到千分之二之間，發生神經管畸形會導致胎兒發生無腦兒、腦積水、腦脊髓膜膨出、顯性或隱性脊柱裂等問題，所以一般會運用唐氏篩查來進行排畸。唐氏篩查對唐氏症候群的排畸率能夠達到70%-80%，對神經管缺陷的排畸率能夠達到85%-90%左右，具有相當的可靠性。需要注意的是，由於唐氏篩查的時間、操作方式、技術水平等可能存在差異，篩查的結果也可能存在誤診，或者說透過唐氏篩查發現高風險等情況，都需要做進一步檢查。一般推薦做無創DNA檢查或者羊水穿刺，能夠獲得接近100%的檢查效果。
神經管畸形NT會正常嗎
胎兒出現神經管畸形時，超音波觀察頸部透明帶（NT）頸後皮膚厚度檢查可能會是正常結果。神經管畸形不是先天性染色體異常畸形，而是在懷孕過程中，胎兒受到不良因影響，如葉酸缺乏、糖尿病酮症酸中毒等，引起神經管不閉合導致的畸形。而超音波觀察頸部透明帶（NT）主要提示胎兒是否存在染色體畸形，如21三體症候群，也稱唐氏症候群、先天愚型等，屬於染色體疾病，因此超音波觀察頸部透明帶（NT）正常也並不代表胎兒不會出現神經管畸形。超音波觀察頸部透明帶（NT）比較簡單，一般在懷孕11-13周+6天期間進行檢查。檢測方法是用超音波進行檢測，主要測量胎兒頸項後透明帶厚度，這種檢查僅是作為風險評估，並不能明確診斷。超音波觀察頸部透明帶（NT）的正常值在3mm以下，超過3mm屬於異常情況，且數值越高，提示出現唐氏症候群胎兒的機率越高。神經管畸形一般可以透過超音波直接觀察到神經管不閉合，表現為脊柱缺陷、脊髓膨出等。超音波觀察頸部透明帶（NT）並不是確定的診斷，如果異常數值比較高，則需要進一步檢查。一般可以透過羊水穿刺獲取胎兒細胞，對胎兒細胞進行染色體檢查。羊水穿刺檢查是診斷唐氏症候群的金標準，透過對細胞進行染色體檢測後，可明確診斷胎兒是否存在唐氏症候群。
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