新生兒苯丙酮尿症複查通過率高嗎
新生兒苯丙酮尿症複查通過率相對是比較高的。苯丙酮尿症屬於一種氨基酸代謝性疾病，主要是常染色體隱性遺傳而導致，好發於近親結婚的後代。一般新生兒在出生時，醫生建議採集新生兒足跟末梢的血液進行檢查，來檢測血苯丙胺酸(Phenylalanine)濃度，根據檢查結果來判定新生兒是否存在苯丙酮尿症。若檢查結果異常，需要做進一步的複查，通常情況下，新生兒苯丙酮尿症複查通過率是比較高的，一般可以達到60%左右。因為新生兒剛出生，其身體的器官發育不是很成熟，如果在第一次檢測時，因操作不當很容易出現假陽性的結果，而在進行複查時，大部分的新生兒會表現為正常。但由於新生兒階段沒有準確的臨床表現，無法直接地判斷有無存在苯丙酮尿症，因此，還要給予觀察，如果新生兒在出生後的6個月出現進食困難、噁心嘔吐、發育緩慢、智力低下等情況，此時需要引起重視，考慮存在苯丙酮尿症的幾率比較大。
苯丙胺酸(Phenylalanine)偏高一定是苯丙酮尿症嗎
苯丙胺酸(Phenylalanine)偏高，不一定是苯丙酮尿症。苯丙胺酸(Phenylalanine)是人體必要的氨基酸之一，能夠在人體內合成重要的神經傳導物質和賀爾蒙，參與糖代謝和脂肪代謝。苯丙胺酸(Phenylalanine)偏高可以導致苯丙酮尿症，還可以導致其他的疾病，比如肝功能受損、酪氨酸血癥等疾病，具體如下：
苯丙酮尿症
是一種遺傳性疾病，苯丙胺酸(Phenylalanine)羥化酶基因突變導致酶活性降低，從而使苯丙胺酸(Phenylalanine)及其代謝物在體內蓄積而發病。本病會出現成長發育遲緩、智力下降、癲癇、小腦畸形、濕疹等症狀。
肝功能受損
肝臟是人體的代謝器官，感染、免疫功能異常、肝臟腫瘤都可以導致肝功能異常，會出現苯丙胺酸(Phenylalanine)偏高的現象，要完善相關檢查，如肝臟超音波、血常規、肝臟穿刺等等。
酪氨酸血癥
是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，可以出現急性肝功能衰竭、黃疸、厭食、肝腫大等症狀，部分患者可出現苯丙胺酸(Phenylalanine)增高。
苯丙酮尿症控制不好的危害
苯丙酮尿症控制不好的危害，常見危害包括：成長發育緩慢、神經表現異常、皮膚毛髮異常等方面，具體分析如下：
成長發育緩慢
苯丙酮尿症會導致兒童的身體發育緩慢，也會影響到嬰幼兒的智力發育，會使嬰幼兒出現智力低下，語言障礙等。隨著嬰幼兒的年齡增長，這些症狀將會越來越明顯。所以在發現孩子出現了身體發育緩慢，智力低下的情況後，要及時的去醫院檢查並且進行治療，防止苯丙酮尿症的加重。
神經表現異常
苯丙酮尿症會使嬰幼兒的腦部萎縮，從而使腦部出現畸形，苯丙酮尿症會導致嬰幼兒的腦部出現異常，從而使嬰幼兒出現癲癇，但是隨著年齡的增長，癲癇症狀會明顯減輕。但是苯丙酮尿症所導致的癲癇，並不能夠徹底治療。
皮膚毛髮異常
會導致嬰幼兒的皮膚出現異常，患兒的皮膚通常比較乾燥，易出現濕疹和皮膚劃痕症，毛髮呈棕色。
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