兒童苯丙酮尿症的症狀一般表現是成長發育遲緩，還會有智力發育遲緩，這是比較明顯的。 苯丙酮尿症是一種常染色體隱性疾病。苯丙胺酸(Phenylalanine)羥化酶基因突變導致酶活性降低，苯丙胺酸(Phenylalanine)及其代謝產物在體內積累。是最常見的先天性氨基酸代謝紊亂。苯丙酮尿症是一種比較常
兒童苯丙酮尿症的症狀通常有精神異常、發育遲緩、動作異常等。
精神異常
胎兒大腦發育異常，導致新生兒出生後大腦發育緩慢。與同齡兒童相比，苯丙酮尿症兒童的智力會較低，語言障礙明顯。有些孩子患有嚴重的苯丙酮尿症，智力甚至低於50。
發育遲緩
由於大腦發育緩慢，很難同時向身體提供足夠的指令。因此在兒童中，尤其是嬰兒中，會出現煩躁不安、嗜睡等情況。而且隨著年齡的增長，一些患者會變得越來越興奮。
動作異常
苯丙酮尿症在大腦發育中並不完善，因此會在行為上異常，做出令人難以置信的事情。父母應該花更多的時間來教導苯丙酮尿症患者，減少異常行為。
建議兒童苯丙酮尿症患者主要食用牛奶、麵條、雞蛋、粥等食物。保持皮膚清潔，防止感冒、中暑等情況。
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