無創過了孩子還會有問題嗎
無創即無創DNA檢測過了，孩子也可能有問題，因為無創DNA檢測屬於唐氏症候群篩查專案，只針對三種染色體病，而其他染色體病或胎兒身體結構性發育是否異常並不能測出。產前篩查主要針對的是染色體病、基因病及胎兒身體結構性發育異常進行篩查。無創DNA檢測只針對常見的三種染色體病即21-三體症候群、18-三體症候群、13-三體症候群，特別是21-三體症候群，檢測率可達99％以上，但是仍有不到1%的漏檢率，即假陰性率，假陰性檢測結果生出來的孩子可出現患病症狀。因此，無創DNA檢測結果為陰性，不能說明孩子沒有問題，只是患21-三體症候群、18-三體症候群、13-三體症候群的機率低。若無創DNA檢測結果為高風險，也不一定就異常，只是患該病的機率高而已，需要進一步進行產前診斷確診。無創DNA檢測對於其他型別的染色體病不能檢測到，如馬凡氏症候群（Marfan syndrome）、貓叫症候群等這些都不能檢測出來。此外對於基因病，如普拉德-威利症候群、天使症候群等疾病無法篩查，需透過測序手段來進行檢測；對於結構性發育異常的胎兒，如開放性神經管缺陷、先天性心臟病等，這些異常需要輔助超音波來診斷。因此，建議孕婦定期產檢，較大程度上保證胎兒健康。
17周做無創和18周做區別大嗎
無創通常是指無創產前基因檢測，孕17周做無創產前基因檢測和孕18周做無創產前基因檢測沒有明顯區別，所以區別不大。進行無創產前基因檢測的優勢在於其無創性，不會增加胎兒丟失的風險，但相對於傳統唐氏篩查，其敏感性和特異性均有所提高。母體血漿中含有胎兒的遊離DNA，透過採集孕婦的外周血，利用新型的高通量測序技術，對母體周邊血漿中遊離DNA片段進行測序，並進行生物信息學分析，瞭解胎兒出現染色體異常的風險率，如21-三體症候群、18-三體症候群、13-三體症候群。懷孕10周以後即可以開始進行無創產前基因檢測，孕10周後母體內血漿中含有的胎兒遊離DNA片段達到一定濃度，最佳的檢測時間為孕12-22周，所以孕17周、孕18周都可以進行無創產前基因檢測。雖然無創產前基因檢測的準確率極高，但仍不能取代傳統的產前診斷，對於高風險的患者來說，需要進一步進行侵入性的產前診斷，不能根據無創產前基因檢測的結果，作出終止妊娠的臨床決定。在進行無創產前基因檢測時，血液中胎兒遊離的DNA並不是來自胎兒本身，而是來自胎盤，可能會由於胎盤嵌合體、雙胎之一消失、母體惡性腫瘤等原因出現假陽性的情況。
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