孕婦在出現妊娠期糖尿病後，需要進行一系列的產前篩查和診斷，來判斷是否存在胎兒畸形。一般建議在懷孕16-20周時做唐氏症候群產前篩選檢查，在懷孕第3個月做無創DNA檢測或羊水穿刺等進一步明確是否有胎兒畸形的情況。
一、常規檢查
糖耐量試驗
如果空腹血糖≥5.1mmol/L，喝糖水後的1小時血糖≥10.0mmol/L，或者喝糖水後的2小時血糖≥8.5mmol/L，則可初步診斷為妊娠期糖尿病。此時需遵醫囑使用胰島素控制病情，並且注意飲食調理，避免進食含糖量高的食物。
超音波檢查
透過超音波可以瞭解胎兒發育情況以及胎位，還可以測量雙頂徑、頭圍、股骨長等指標，與相應孕周相符的正常值比較，判斷有無小頭畸形、腦積水、腎缺如及肢體畸形等情況。
二、其他檢查
唐氏症候群產前篩選檢查
即超音波觀察頸部透明帶（NT），是測量頸項透明帶厚度的檢查，能夠幫助判斷胎兒患有唐氏症、染色體異常的風險，但準確率並不是特別高。
無創DNA檢測
是一種新型的胎兒染色體三體症候群和神經管缺陷的早期篩查方法，利用新一代高通量測序技術檢測遊離DNA片段，得出胎兒患三大類染色體疾病的風險系數，從而評估發生上述疾病的機率。
羊水穿刺
主要用來確診以上兩種方法無法確定的結構異常或遺傳病，如18三體症候群、21三體症候群、貓眼徵、心臟畸形等。由於該操作存在一定風險性，所以臨床上不作為首選檢查。
四維彩色超音波
除了能觀察胎兒外觀外，還能動態顯示胎兒在子宮內的活動狀況，如呼吸、打哈欠、伸舌頭、放屁等，而且可以看到胎兒的一舉一動，對發現胎兒畸形也有一定作用。
除上述幾種常見檢查以外，還可進行膽囊造影、甲狀腺功能減低症血清學試驗等檢查。若經過相關檢查並未發現胎兒存在明顯畸形，也無需過於擔心，保持平和心態，繼續定期到醫院做好產檢即可。反之則應根據具體情況進行治療，必要時可能還需要終止妊娠。
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