脊柱裂屬於神經管畸形的一種，而無腦兒是神經管畸形中最嚴重的一種。脊柱裂的檢查主要是透過超音波、磁共振等影像學手段進行篩查，無腦兒主要依據孕婦血清或尿液中的絨毛膜促性腺激素水平測定來判斷。
脊柱裂屬於神經管畸形的一種，而無腦兒是神經管畸形中最嚴重的一種。脊柱裂的檢查主要是透過超音波、磁共振等影像學手段進行篩查，無腦兒主要依據孕婦血清或尿液中的絨毛膜促性腺激素水平測定來判斷。
脊柱裂
經腹胎兒超音波
在孕早期時可以對胎兒脊柱發育進行監測，在孕中期以後可以透過三維或者四維超音波觀察到脊柱連續性的中斷，並且還可以看到脊髓以及脊髓表面的脊膜是否膨出。
MRI
對於顯露出脊髓的脊柱裂患者，一般需要行MRI檢查明確病變程度。如果是單純的脊柱裂，通常不會產生明顯的臨床症狀，因此不需要特殊治療。但如果合併脊髓拉扯，則需儘快手術治療。
無腦兒
妊娠期檢測
由於無腦兒可導致胚胎死亡，所以女性懷孕期間應定期進行唐氏症候群產前篩選檢查，如進行血液中HCG濃度檢測，以排除無腦兒的發生。
羊水穿刺
如果出現無腦兒的情況，孕婦體內的HCG水平會明顯降低，此時可透過抽取少量羊水做染色體核型分析，若發現異常結果則提示可能患有無腦兒。
其他方法
如超音波檢查、X光檢查等，但這些方法均有可能會對胎兒造成影響，故不建議孕婦採用。
當存在脊柱裂和無腦兒時，應及時前往醫院就診，完善相關檢查後遵醫囑選擇合適的方法進行處理，以免延誤病情。另外，此類人群應注意休息，避免過度勞累，以防加重不適。
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