孕婦在進行唐氏篩查、無創DNA檢測或羊水穿刺等產前診斷時，可能會對胎兒是否存在脊柱裂的情況進行判斷。如果想要明確胎兒是否患有脊柱裂，可以前往醫院透過彩色超音波檢查、磁共振成像(MRI)檢查等方式進行明確。
孕婦在進行唐氏篩查、無創DNA檢測或羊水穿刺等產前診斷時，可能會對胎兒是否存在脊柱裂的情況進行判斷。如果想要明確胎兒是否患有脊柱裂，可以前往醫院透過彩色超音波檢查、磁共振成像(MRI)檢查等方式進行明確。
產前診斷
唐氏篩查
是指透過抽取孕婦血液的方式，檢測血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素以及遊離雌三醇等指標，並結合孕婦的孕周、體重、年齡等資訊，來綜合評估胎兒患21-三體症候群、神經管畸形(包括脊柱裂)、甲狀腺功能減退症等疾病的風險系數大小。
無創DNA檢測
是在懷孕12-22周之間，利用新一代高通量測序技術，對母體外周血中遊離DNA進行深度檢測，從而獲得胎兒的遺傳信息，進而瞭解胎兒是否有染色體結構和數目異常，如脊柱裂、先天愚型等。
羊水穿刺
一般建議在懷孕16-20周進行，在區域性消毒後用穿刺針取少量羊水進行化驗，通常能夠準確地診斷出胎兒有無脊柱裂等嚴重畸形。
其他
MRI檢查
即核磁共振檢查，主要是利用人體內的氫原子核，在強磁場內發生訊號變化而形成影象的一種影像學檢查方法。由於MRI檢查沒有輻射，所以可用於觀察胎兒的脊髓發育情況，對於早期發現胎兒脊柱裂具有一定作用。
2.四維彩色多普勒超音波檢查：是一種孕期常規的排畸檢查方式，其可清晰顯示胎兒面部及各器官的成長發育狀況，還可以直觀看到胎兒是否有脊柱裂等情況。
若經確診為胎兒存在脊柱裂，則應立即終止妊娠。因此，女性在備孕期間應注意避免吸菸飲酒，以免導致胎兒出現畸形。另外，還應及時補充葉酸，以預防胎兒發生脊柱裂或無腦兒等畸形。
＃部分藥物尚未在所有地區上市，僅供參考＃
＃網站專稿，未經書面授權請勿轉載＃