孕婦在懷孕期間可以透過唐氏篩查、無創DNA檢測或羊水穿刺等進行染色體異常的排查。如果發現胎兒存在神經管缺陷，則需要進一步完善四維彩色超音波檢查明確是否存在脊柱裂的情況。
孕婦在懷孕期間可以透過唐氏篩查、無創DNA檢測或羊水穿刺等進行染色體異常的排查。如果發現胎兒存在神經管缺陷，則需要進一步完善四維彩色超音波檢查明確是否存在脊柱裂的情況。
唐氏篩查
即透過抽取孕婦血液的方式，檢測血清中的甲胎蛋白以及人絨毛膜促性腺激素水平，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等資訊來進行綜合判斷，從而評估胎兒患有21-三體症候群、18-三體症候群和神經管畸形的風險程度。但該方法並不是確診的依據，僅可作為輔助參考指標。
2.無創DNA檢測或羊水穿刺：由於唐氏篩查的結果提示胎兒可能存在神經管畸形時，需進一步行產前診斷來明確具體病因。因此建議孕婦可在醫生指導下選擇無創DNA檢測或羊水穿刺等方式進行檢查。其中無創DNA檢測是採用新一代高通量測序技術，對母體周邊血漿中的遊離DNA片段進行定量檢測，得出胎兒的23對染色體核型非整倍體的變異資訊，進而判斷胎兒是否患三大染色體疾病，如21-三體症候群、18-三體症候群、13-三體症候群及神經管畸形。而羊水穿刺則是指將一根細針從孕婦腹部穿過子宮壁，進入宮腔內取出少量的羊水用於化驗的一種操作方式。通常情況下，羊水中所含細胞經過培養後可以做遺傳學分析，比如染色體核型分析或者基因芯片檢查，以判斷胎兒是否有染色體異常，還可以瞭解其有無先天性心臟病、神經系統發育異常等情況。
此外，在整個妊娠過程當中，孕婦要注意定期到醫院做好各項常規性的產檢工作，包括抽血檢查甲狀腺功能、肝腎功能等專案，還要按時服用葉酸，預防胎兒發生神經血管畸形。若出現陰道流血、破水等症狀時應及時前往醫院就診處理。
＃部分藥物尚未在所有地區上市，僅供參考＃
＃網站專稿，未經書面授權請勿轉載＃