脊柱裂的臨床表現多樣，根據部位不同可出現不同程度症狀。而無腦兒的主要表現為胎兒頭部體積明顯縮小、小頭回聲以及無腦回聲區擴大等。
脊柱裂的臨床表現多樣，根據部位不同可出現不同程度症狀。而無腦兒的主要表現為胎兒頭部體積明顯縮小、小頭回聲以及無腦回聲區擴大等。
脊柱裂
隱性脊柱裂
一般沒有明顯的臨床症狀，透過影像學檢查才可發現區域性異常。
顯性脊柱裂
根據椎板缺損數目可分為五型，Ⅰ型僅有峽部閉合；Ⅱ型有1-2個節段椎板閉合不全；Ⅲ型有3-4個節段椎板閉合不全；Ⅳ型全部椎板均未閉合；V型椎板完全閉合但髓腔內有囊狀突出物或盲袋樣改變。隨著椎管內容積減小，常引起神經功能障礙，如大小便失禁及下肢癱瘓等症狀。
無腦兒
胎兒頭部體積明顯縮小
由於無腦兒時，大腦半球先天性發育不良，導致胎兒出生後頭部體積明顯小於正常胎兒，並且前囟很小甚至不能觸及。
2.小頭回聲以及無腦回聲區擴大：進行超音波檢查可見胎兒顱骨光環完整，其中正中矢狀切面可見一側額角缺失，其近似三角形的枕部缺失，形成典型的“熊貓眼”徵象，同時在胼胝體前方顯示一個無回聲區，即為無腦兒所特有的典型特徵。
除了以上常見症狀以外，部分患者還可能會伴有脊膜膨出、腦積水等情況發生。若明確診斷為脊柱裂或者無腦兒，建議及時前往醫院就診，在醫生指導下給予針對性處理或治療。
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