如果發現兒童出現排尿異常的情況，懷疑可能存在脊柱裂時，可以進行泌尿系統超音波、核磁共振成像(MRI)等一般性檢查。除此以外，還可以透過膀胱鏡檢查、靜脈注射腎盂檢查(IVP)、CT檢查進一步明確診斷。
一般性檢查
PHAGI試驗
即父母和孩子站在一起，如果孩子的下肢肌肉能夠正常收縮，並且能夠保持站立狀態，則提示不存在脊髓拉扯症候群的可能性較大。但如果無法維持正常的直立姿勢，或者腳踝部位存在明顯的彎曲現象，則需要考慮是否存在脊柱裂的可能性。
泌尿系統超音波
由於部分患有脊柱裂的患者可能會合併有輸尿管畸形，所以此時可以透過泌尿系統超音波來觀察腎臟形態是否發生改變，以及雙側輸尿管是否有明顯擴張的現象。
MRI
在臨床上，MRI是確診脊柱裂的最佳方法，因為該檢查不僅能夠顯示患者的椎管內部是否存在空洞，還能夠顯示出空洞的具體位置以及大小。同時也可以判斷出馬尾神經或神經根受壓的程度，為後續治療提供有力依據。
4.Posterior-anterior placenta location (PAL)徵：當胎兒處於腹腔內時，其後部胎盤會位於子宮前壁，在此情況下，孕婦用手輕觸腹部前方時，可感受到胎頭頂部。而在臀位妊娠的情況下，隨著胎頭下降，孕婦可以在腹部前方觸控到胎臀。因此稱為 PAL徵，若未觸及胎頭則提示可能發生了脫垂，需警惕腦室中動脈發育不全及脊柱裂的發生。
特殊檢查
膀胱鏡檢查
如果懷疑患兒存在脊柱裂的情況，建議及時就醫完善相關檢查以明確診斷。對於症狀較為嚴重的患兒而言，還可採取手術的方式進行治療。
2.靜脈注射腎盂檢查(IVP)：通常情況下，如果懷疑患兒存在脊柱裂的問題，醫生還會建議患兒接受靜脈注射腎盂檢查(IVP)檢查。因為在進行此項檢查的過程中，不僅可以清晰地看到腎臟的功能情況，而且還能夠對脊柱裂作出準確的判斷。
CT檢查
除上述常見的幾種檢查外，患兒也可配合醫生選擇CT檢查的方法來進行輔助診斷。因為在做該項檢查的時候，不僅可以清楚地瞭解脊柱病變的範圍和嚴重程度，而且還能幫助醫生制定合適的治療方案。
此外，對於已經確診為脊柱裂的患兒來說，日常生活中應避免過度勞累，以免加重病情。同時還應注意個人衛生，勤換洗內衣褲，以免造成感染的情況發生。
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