對於懷疑有無腦、脊柱裂等神經管缺陷的孕婦來說，在懷孕早期需要進行超音波觀察頸部透明帶（NT），即頸項透明層檢測。在懷孕16-18周時還需要做唐氏篩查或無創DNA檢查，判斷胎兒患有21-三體症候群、18-三體症候群以及神經管畸形的風險程度。如果存在高危因素，則需進一步行羊水穿刺或者絨毛穿刺，以明確診斷。
對於懷疑有無腦、脊柱裂等神經管缺陷的孕婦來說，在懷孕早期需要進行超音波觀察頸部透明帶（NT），即頸項透明層檢測。在懷孕16-18周時還需要做唐氏篩查或無創DNA檢查，判斷胎兒患有21-三體症候群、18-三體症候群以及神經管畸形的風險程度。如果存在高危因素，則需進一步行羊水穿刺或者絨毛穿刺，以明確診斷。
孕早期
1.超音波觀察頸部透明帶（NT）：是指透過超音波測量頸後部皮下液體聚集厚度，以此來推測胎兒是否患有唐氏症候群和先天性心臟病的風險系數。NT值＜2.5mm為正常，而NT值＞3mm則提示可能患唐氏症候群、無腦、脊柱裂等疾病的可能性較大。
唐氏篩查
分為一級產前篩選和二級產前篩選。一級產前篩選是根據孕婦的年齡、體重、停經天數計算出相應的風險值，然後結合孕婦的NIPT結果(無創DNA檢測)來判斷是否存在患有21-三體症候群、18-三體症候群以及神經管畸形的風險。二級產前篩選則是要求孕婦到醫院抽血完善相關檢查，並且要完善頸部淋巴液穿刺的相關檢查，從而對胎兒患有唐氏症、愛得海三體症候群以及神經管畸形的情況做出準確評估。
孕中期及晚期
若孕婦出現高危因素，如既往有不明原因流產史、X光照射史、服用藥物不當等情況，此時應考慮進行羊水穿刺或絨毛穿刺，抽取少量羊水或絨毛進行培養，進而可瞭解胎兒染色體是否存在異常，以及是否有無腦、脊柱裂等神經管畸形的發生機率。通常建議在懷孕16-18周之間進行此項檢查，因為這個時期羊水量較多，而且胎兒體積較小，操作起來比較方便。
此外，孕婦還應注意定期進行產檢，及時關注自身健康與胎兒發育情況。一旦發現異常，應及時就醫治療。同時注意保持情緒穩定，避免過度緊張，以免影響胎兒成長發育。
＃部分藥物尚未在所有地區上市，僅供參考＃
＃網站專稿，未經書面授權請勿轉載＃