一般情況下，在懷孕12-14周時可以進行第一次四維彩色超音波的檢查。如果孕婦擔心胎兒會有脊柱裂的情況發生，則可以在懷孕16-18周的時候進行唐氏篩查，也可以在懷孕20-24周之間做無創DNA檢測或羊水穿刺來判斷是否有脊柱裂的發生。
四維彩色超音波檢查
四維彩色超音波是孕期比較重要的一項排畸檢查，透過四維彩色超音波檢查能夠清晰地看到胎兒各個器官發育情況，包括有無脊柱裂等異常病變的發生。但需要注意的是由於每個孕婦對胎兒成長發育的時間不同，並且有的孕婦月經周期不規律，所以具體什麼時候能發現胎兒脊柱裂要因人而異。
其他檢查
唐氏篩查
唐氏症候群也就是先天愚型，是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病，其臨床特點為特殊面容、智力低下、成長發育遲緩和伴發畸形。因此可以透過唐氏篩查來判斷胎兒是否患有脊柱裂。
無創DNA檢測
這是一種新型的產前診斷技術，主要是利用高通量測序的技術手段來進行檢測，準確率比較高，而且不會出現輻射以及流產的現象。但是這種檢測方法並不是針對所有的疾病進行檢測，只針對於常見的3種染色體非整倍體疾病，比如18三體症候群、13三體症候群、神經管缺陷等疾病的排查。若經無創DNA檢測後發現胎兒存在脊柱裂，則需要進一步完善羊水穿刺檢查明確診斷。
羊水穿刺
羊水穿刺屬於一種侵入性的操作方式，主要是將一根細長的醫學用針穿過孕婦的腹部皮膚，然後進入到子宮腔當中抽取少量的羊水來做相關的化驗，這樣就可以瞭解到胎兒是否出現了染色體方面的異常。若經羊水穿刺檢查後發現胎兒存在脊柱裂，則建議終止妊娠。
綜上所述，當女性發現自己意外懷孕以後，應儘早到醫院進行相關檢查，以排除胎兒畸形的發生。平時要注意加強營養物質的攝入，多吃富含維生素以及微量元素的食物，如新鮮水果蔬菜、雞蛋、牛奶等，有助於促進胎兒健康發育。
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