多囊腎是遺傳性疾病，主要分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病。常染色體顯性多囊腎病的患者由於基因突變，編碼多囊蛋白，從而導致腎臟形成囊腫，並逐漸增大、增多，最終累及整個腎臟，甚至可出現雙側腎功能不全或衰竭，進而發展為尿毒症。
多囊腎是遺傳性疾病，主要分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病。常染色體顯性多囊腎病的患者由於基因突變，編碼多囊蛋白，從而導致腎臟形成囊腫，並逐漸增大、增多，最終累及整個腎臟，甚至可出現雙側腎功能不全或衰竭，進而發展為尿毒症。
常染色體隱性多囊腎病由兩個等位基因發生缺陷所致，患者的父母可能均為攜帶者而不發病，子代中50%的機率患病，因此其發病率較低。如果夫妻雙方都患有多囊腎，則後代患該病的風險較高，且病情較重，也更容易進展至尿毒症階段。
此外，部分非遺傳性的因素也可誘發多囊腎病，如長期接觸有毒有害物質的人群，以及存在代謝紊亂、免疫異常等情況的人群，均有可能會增加患尿毒症的風險。
對於多囊腎的患者而言，在疾病早期通常無明顯症狀，僅在體檢時發現腎臟體積增大，此時需要定期複查，密切觀察囊腫的變化情況。一旦進入終末期腎病，即尿毒症狀（uremic syndrome），患者會出現明顯的不適症狀，包括噁心、嘔吐、貧血、酸中毒、電解質失衡等，需及時進行相應的治療。
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