發起於2014年的“冰桶挑戰”在全世界引發巨大的轟動和回應，許多知名藝人、網紅都紛紛跳出來參加冰桶挑戰並且捐贈。
其實，“冰桶挑戰”的發起人正是一位漸凍症患者，這項挑戰實則是為漸凍症協會籌集資金，也是為了讓漸凍症得到廣泛的關注。
隨著公眾意識的日益提高，人們對漸凍症的瞭解越來越多，漸凍症患者也不再是孤獨無援，隨著醫學技術的不斷發展，在未來日子裡，漸凍症患者也能夠和正常人一樣。
(圖/Mx. Granger，漸凍人挑戰)
一、漸凍症的病因
肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis；ALS），也稱為肌萎縮側索硬化症，俗稱:漸凍人，它被WHO列為世界五大絕症之首，排名比癌症、艾滋病還要前面。
許多著名人物都患有此病，如:漸凍人物理學家霍金，被困在輪椅上幾十年，卡通《海綿寶寶》的作者史蒂芬‧海倫伯格也在2017年確診後，隔年便病逝。
漸凍症屬於運動神經元疾病（MND），人的脊椎中存在著運動神經元，負責控制和調節我們的動作行為，但是當運動神經元發生病變時，就會導致運動乏力，肌肉萎縮，甚至會影響語言、吞咽和呼吸的功能。
漸凍人的發病分為兩種，發病原因不明的以及家族遺傳型的
而發病原因不明的約占90-95%，男女的發病率大約在1.5：1～2：1，多數患者在50～70歲，平均發病年齡為55歲。
家族性患者占比在5～10%之間，一般是染色體顯性遺傳導致的，男女發病率1：1，家族性患者的發病率較早，平均年齡在49歲。
在歐美地區的發病率約每十萬人中就有2.2人確診肌萎縮側索硬化症。據統計，台灣的漸凍人可能在1500人上下，而這個數字還在逐年遞增，每年至少新增460名患者。
讓人痛心的是，迄今為止，“漸凍人”的治療都沒有成功的案例，約八成患者會在發病後5年內死亡。
二、漸凍人的分型與症狀
漸凍人早期症狀根據臨床分型，主要有4種。
進行性脊髓性肌萎縮：早期症狀主要是出現對稱性雙手大小魚際肌肉無力、萎縮，常呈進行性發展，多發於40～50歲之間。
進行性延髓麻痹：又稱「延髓起病型」，約佔25%，其典型症狀就是進行性吞咽困難，說話發音不清楚，流口水、鼻音重、聲音嘶啞、舌肌萎縮等。
原發性側索硬化：首發症狀多為雙下肢對稱性僵硬、無力，逐漸蔓延至雙上肢，四肢肌張力增高，行走時會出現痙攣性或剪刀腳步態。
肌萎縮側索硬化：這種類型是最常見的，約佔75%，又稱「四肢起病型」，在早期時，會出現手指不靈活、精細動作不準確等症狀。
漸凍人的發展一般包括這幾個時期：
開始期：在這個時期的患者，出現的症狀比較輕微，可能有無法握緊筷子、突然摔倒等症狀，也有部分患者是以聲音沙啞為首發症狀。
工作困難期：在此時患者已經出現了明顯的肢體無力，甚至是出現肢體萎縮，此時雖然可以生活自理，但是日常的工作已經受到影響了，出現較為明顯的障礙。
生活困難期：病程進入中期時，患者的四肢會出現障礙，導致生活無法自理，常見的有無法走路、語言表達不清楚等。
吞咽困難期：此時已經進入病情的中晚期，四肢完全沒有力氣、說話也聽不清楚、進食只能吃流食還很容易被嗆到，此時想要維持生命需要通過鼻胃管、胃造廔灌食。
呼吸困難期：疾病發展到晚期，患者的呼吸也無法自理，需要通過氣管切開術、呼吸機來維持呼吸。
三、漸凍人的平均生存期為3～5年，為什麼霍金能活到76歲？
21歲被診斷患有漸凍人的霍金，於2018年3月14日逝世，享年76歲。但多數患者在發病3～5年內會死於呼吸衰竭，而霍金與之對抗了55年，這是如何做到的？
有一個被忽略的事實，漸凍症的表型異質性較大，雖然平均生存期是3～5年，但有10%患者可以存活超過10年以上。
此外，決定患者生存期的重要因素還有臨床亞型、遺傳因素、發病年齡、是否積極治療等多種因素。
1、臨床的亞型
上文提到，漸凍症的發病人群多數為中老年人，而霍金是在21歲時被確診的，屬於漸凍症的罕見類型。
多數的少年漸凍症患者患病都和基因突變有關，由於基金突變的類型不同，臨床表現也有所不同。
而在臨床研究中發現，年輕起病的漸凍症患者預後會比老年人好許多。
2、積極的治療和護理
雖說漸凍症沒有可以治癒的藥物，但是進行規範的治療和護理可以有效延長患者的生存期和生活品質。
霍金在發病10年後就喪失了吞咽功能，但是他卻沒有做胃造廔，而是由護理人員用特殊的方式將食物送到他的咽喉部，保證他可以有足夠的營養攝入，高熱量的飲食可以讓患者的生存期更長。
而多數的漸凍人晚期都是死於呼吸衰竭，霍金直到晚期仍然不需要使用呼吸機，說明他的呼吸肌無力並沒有很嚴重，這也讓他的壽命比一般患者要長許多。
並且霍金有24小時的看護，儘管他多次出現呼吸衰竭，但是都被及時發現並搶救了回來。
3、心態良好
霍金和其他的確診患者有所不同，即便是在被確診之後，他仍然保持著對世界的好奇心。並沒有讓漸凍症剝奪他擁有的幸福家庭和事業成功。
霍金用自己的例子證明了，漸凍症能困住的只有身體，你的靈魂永遠不可能被困住，只要自己不放棄！它並非不可戰勝的！
四、漸凍人的治療
雖然漸凍人是世界五大絕症之一，但醫學界從未停止對它的探索。
目前，Riluzole（Rilutek）和Edaravone（Radicava）是被證實可以治療“漸凍人”的兩種藥物，對於延緩疾病進展和延長生存期有很好的效果。
另外，早期積極的康復治療包括中醫推拿也可能延緩漸凍症患者肢體神經功能的衰退速度，改善肢體酸痛等症狀，對改善病人的生活品質有幫助。
因漸凍人暫時沒有徹底治愈的方法，所以鼓勵大家還是以預防為主，具體應該怎麽做呢?
想要預防漸凍人，可以做基因檢測，因為此病與遺傳有一定關係，尤其是攜帶C9ORF72、SOD1、FUS及TARDBP基因者，突變幾率高。
平時飲食也要多注意，均衡膳食，保證足夠的營養、適當運動，提升免疫力，才能更好的抵抗疾病。
參考資料：
[1]《「漸凍症」平均生存期為 3～5 年，為何霍金活了 76 歲？》.丁香園.2018.3.18
[2]《所有人都在懷念霍金，卻少有人知道「漸凍」的過程有多痛苦》.知乎日報.2018.3.15
[3]《科普 | 對於“漸凍症”,你瞭解嗎?》.神經時訊.2019.6.21
[4]《朗讀者張定宇：人民英雄背後，看見百轉千回的愛情》.央視綜藝朗讀者.2021-10-10
[5]《【健康】“漸凍症”是怎樣一種疾病？如何做到早期識別？》.上海發佈.2018-03-14
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