尿毒症是腎功能不全的終末期表現，此時患者的腎臟已經失去全部的功能。如果患者出現明顯的臨床症狀，如胃腸道不適、貧血、酸中毒等，需要及時去醫院進行相關檢查明確診斷，常見檢查包括病史及體格檢查、實驗室檢查、器械檢查。
病史及體格檢查
血常規
可見正色素正細胞性貧血，網織紅血球正常或輕度減少，白血球和血小板可增高，有時有幼粒細胞。中晚期常有水鈉瀦留，血壓升高。
尿液檢查
多數患者有蛋白尿，少數可呈大量蛋白尿甚至有範可尼症候群的表現。幾乎所有患者均有不同程度的鏡下血尿，其中以急性發作時為著；部分患者有不同程度的尿液圓柱體，典型者為顆粒管型和嗜酸性粒細胞尿；晚期由於蛋白質丟失，血尿素氮和肌酐清除率下降，尿比重降低，尿滲透壓亦降低。
心電圖
90%以上患者心電圖異常，表現為左心室肥厚、勞損性改變，少數可有左房擴大、右心室肥大等。
胸部X光片
雙肺野清晰或呈雲霧狀，多數有不同程度的肺水腫徵象，偶見胸膜滲出液。
超音波心動圖
顯示左心室壁增厚、運動幅度減低，左心室內徑增大，左心室射血分數下降。
腹部超音波
顯示雙側腎體積縮小，實質普遍性變薄，回聲增強，皮髓質界限不清，腎盂積水。
其他
骨骼X光檢查可見骨質疏鬆、脫鈣、肢端肥大症以及各種類型的佝僂病等。皮膚檢查可見毛髮脫落、乾燥、無光澤，指甲軟而脆弱，真菌感染等。
器械檢查
血液氣體分析
二氧化碳結合力下降，pH值下降，可有代謝性酸中毒，嚴重失鉀可致鹼缺失，失鈉較多時常呈現高鈉血症。
肝腎功能測定
血清尿素氮、血清肌酐、尿素氮清除率均顯著降低，常在10mmol/L(180mg/dL)以上，肌酐清除率為1-15ml/min。
治療
尿毒症早期應積極尋找原發病，並針對病因給予相應的藥物或手術治療，同時注意預防貧血、繼發感染及心腦血管併發症的發生。
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