多發性遺傳性骨軟骨瘤是一種以軟組織腫塊、骨骼畸形為特徵的疾病,伴隨生長遲緩、關節功能受限及骨折傾向。其病因涉及基因突變、荷爾蒙異常、慢性發炎等因素。診斷通常基於X光檢查、CT掃描、MRI成像、基因檢測和實驗室檢查。治療方案需個體化制定,可能包含非類固醇抗發炎藥、物理療法、矯形外科手術、生物調節療法或中藥調理。